Что такое мукополисахаридоз и как его лечить?

Что такое мукополисахаридоз и как его лечить?Человек болеет многими болезнями в течение всей своей жизни. Но есть редкие генетические заболевания, которые приводят к патологическим изменениям. И сегодня мы расскажем, что такое мукополисахаридоз и как его лечить?

Мукополисахаридоз – это группа редких наследственных заболеваний метаболизма. При этой болезни нарушается выработка ферментов. Этих ферментов вырабатывается настолько мало, что они не могут расщеплять жиры и углеводы. И когда определенные вещества накапливаются в организме, возникают разные патологические изменения.

На сегодняшний день медицине известны около десяти видов этого заболевания. Пять разновидностей мукополисахаридоза провоцирует нехватка фермента под названием сульфатаза. Четыре типа провоцирует недостаток выработки гликозидаз. И один вид возникает при нехватке трансфераз.

Когда мелкие частички скапливаются в организме в большом количестве, появляются дефекты костей, хрящей и соединительной ткани.

Основным симптомом этого заболевания является задержка роста. И обычно такой симптом начинает проявляться к концу первого года жизни ребенка. При заболевании наблюдаются грубые черты лица. Язык может иметь большой размер. Деформируются ушные раковины. Лоб нависает. Между глазками наблюдается большое расстояние. Кривые зубы.

Заболевание приводит к деформированию грудной клетки. Наблюдается кифоз в поясничном и грудном отделе. Печень и селезенка у больного сильно увеличены. Суставы при этом не двигаются так, как следует. Очень часто развивается паховая или пупочная грыжи.

Любая форма этого заболевания приводит к снижению слуха и интеллекта.

Есть форма мукополисахаридоза, которая развивается очень стремительно. А есть тип заболевания с более медленным развитием.

Очень важно не упустить момент и начать лечение этого заболевания. Чтобы диагностировать его, требуется пройти клиническое, генеалогическое и биохимическое обследование. Лечение обычно направлено на устранение симптомов. Назначается гормональная терапия, которая должна подавлять работу мукополисахаридов. При этом заболевании важно употребление витамина А. А также должны быть назначены препараты, которые нормализуют работу сердечнососудистой системы. Иногда могут быть назначены цитотоксические препараты.

Больного мукополисахаридозом должны держать под контролем несколько специалистов. Это ортопед, хирург, педиатр, лор, офтальмолог, невропатолог и нейрохирург.

Хорошей профилактикой этого заболевания считается пренатальная диагностика. Она позволяет определить дефицит фермента в амниотических клеточках.

К огромному сожалению, это заболевание не дает хороших прогнозов. Все дело в изменении костей скелета. При этом также нарушается нормальное развитие внутренних органов. И стоит только надеяться, что это заболевание не коснется ни Вас, ни Ваших детей и их потомство.

новинки

полезные статьи

Антисептик от природы - Алунит (дезодоранты Crystal от ТМ Секреты Лан)

В настоящее короновирусное время наиболее актуальной стала продукция самозащиты от вирусов. Среди которой основополагающее место предоставлено антисептикам. Но не все, к сожалению, знают о том, что в ассортименте нашей компании есть великолепный антисептический натуральный минерал АЛУНИТ в виде стиков дезодорантов от ТМ Секреты Лан. Сейчас немного подробнее расскажем о нем.

подробнее...
Новости: Заказы теперь обслуживаем от 1 рубля, а также...

В связи с огромным потоком просьб и предложений от клиентов об обслуживании без минимального потолка, мы с 11.03.2020 изменили алгоритм своей работы. И не только это.

подробнее...
5 секретов легкого похудения

Чтобы похудение было постепенным и комфортным, оно не должно превращаться в сложный процесс. Скорее наоборот, секрет успеха должен заключаться во внедрении в свою жизнь небольших, но устойчивых изменений.

подробнее...
Интервальное голодание – самый популярный тренд в похудении

Читайте далее о том, что такое диета 16: 8, работает ли интервальное голодание и каковы его результаты по избавлению от лишних килограммов?

подробнее...
Трусы для месячных – изобретение, которое удивило всех женщин

Трусы для месячных – это то изобретение, о котором женщины никогда не просили, но о котором наверняка тайком мечтали. Наверняка каждая представительница прекрасного пола согласится с тем, что «критические дни» - это не самое приятное время. Перепады настроения, тяга к сладкому, излишняя эмоциональность, боли… И вот наконец ученые изобрели трусики, которые призваны сделать эти дни комфортнее и проще.

подробнее...
SPA-маски из авокадо

По мнению косметологов, авокадо волшебным образом воздействует на кожу. Все витамины и микроэлементы, содержащиеся в этом зеленом фрукте, удивительно легко воспринимаются и усваиваются организмом. Читайте далее о том, как из этого супер-фрукта приготовить эффективные продукты красоты: маску для лица, маску для волос, маску-скраб для тела.

подробнее...
Витамин B12: признаки недостатка в организме

Читайте далее о том, что вам нужно знать о выявлении недостатка этого витамина в организме и о том, как его предотвратить

подробнее...
Воздушная «маска-облако» для лица: новинка, покорившая интернет

Эта удивительная «пузырьковая маска-облако» уже успела покорить многих красавиц по всему миру. В инстаграме появляется все больше фотографий, где девушки наглядно демонстрируют воздушную маску в действии. Эта пенная маска делает лицо похожим на смешное и милое облако.

подробнее...

отзывы

С какого возроста можно детям давать

подробнее...

Нравится

подробнее...
Товар в корзине !